2024/12/24
採択
総合医学研究所 新井田 要 教授 / 三井住友信託銀行株式会社 公益信託康本徳守記念結節性硬化症関連神経難病研究基金 2024年度研究助成
研究課題「結節性硬化症における症状修飾候補遺伝子（CHI3LI,CXCL1/2/8）多型と臨床的重症度の相関解析による重症度予測PRS (polygenic risk score) の創出」
结节性硬化症の症状分布と重症度には患者间で大きな差がある。疾患责任遗伝子（TSC1, TSC2）が同定され尘罢翱搁阻害剤が治疗に使われるようになったが、重症度予测マーカーがないために早期治疗介入や遗伝カウンセリング上の问题を残す。申请者らはこれまでの研究により重症度に関与する可能性の高い遗伝子群を同定した。本研究においては、これらの遗伝子の多型と症状の重症度との相関を解析し、遗伝学的重症度バイオマーカーの确立を目的とする。
助成団体関连リンクは